Δευτέρα 31 Ιανουαρίου 2011

Επαναστατική μέθοδος βάζει τέλος στα κληρονομικά νοσήματα

Η πρώτη γυναίκα στην Ελλάδα, στην οποία εφαρμόστηκε η νέα επαναστατική μέθοδος προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, με έλεγχο στο σύνολο των 24 χρωματοσωμάτων από το DNA των δίδυμων εμβρύων της, για να αποκλεισθεί κάθε πιθανότητα εκδήλωσης μελλοντικού κληρονομικού νοσήματος, είναι η 30χρονη Αλεξάνδρα Μοίρα από την Αίγινα.

Η ίδια δηλώνει πανευτυχής και σε μερικούς μήνες εκπληρώνει το όνειρό της να γεννήσει τα δίδυμά της, τα οποία -με τη βοήθεια της επιστήμης- θα είναι απαλλαγμένα από κληρονομικά νοσήματα.



Ο γυναικολόγος - μαιευτήρας δρ Κώστας Πάντος, που εφαρμόζει στην Ελλάδα τη μέθοδο, εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής»: «Η νέα τεχνική, του Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array), έχει προταθεί από την ESHRE (European Society for Human Reproduction and Embryology - Ευρωπαϊκή Εταιρεία για την Ανθρώπινη Αναπαραγωγή και Εμβρυολογία). Με τον τρόπο αυτό ελέγχονται και τα 24 χρωμοσώματα του εμβρύου για αριθμητικές ή και δομικές ανωμαλίες.

Τα χρωματοσώματα
Η κ. Μοίρα είναι η πρώτη γυναίκα που έμεινε έγκυος με τη μέθοδο αυτή. Τον τελευταίο χρόνο, εφαρμόζουμε τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο των 24 χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο CGH-Array, σε συνδυασμό με τη βιοψία εμβρύου 3ης μέρας ή βιοψία εμβρύου στο στάδιο της βλαστοκύστης. Συνολικά έχουμε ήδη 8 εγκυμοσύνες».

Παρότι οι τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης έχουν εξελιχθεί τα τελευταία χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως π.χ. σε γυναίκες με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή γυναίκες μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας, τα ποσοστά επιτυχίας παρέμεναν σχετικά χαμηλά.

«Εδώ, λύνει το πρόβλημα, η νέα μέθοδος», επισημαίνει ο κ. Πάντος. «Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών.

Εφαρμόζεται ευρέως για τον αποκλεισμό γονιδίων τα οποία είναι σίγουρο ότι θα προκαλέσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση αλλά και για πιο σπάνια νοσήματα όπως είναι π.χ. η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, η χορεία του Huntington, η νόσος Cadasil και τα νευρομυϊκά νοσήματα».

«Κοντά στο όνειρο»
«Είχα μια σειρά από επιπλοκές και αποτυχημένες προσπάθειες, όταν ο γιατρός που εφαρμόζει τη νέα μέθοδο, μου εξήγησε τι πρέπει να γίνει στην περίπτωσή μου», λέει στο «Εθνος της Κυριακής» η κ. Αλεξάνδρα Μοίρα, η πρώτη γυναίκα η οποία έμεινε έγκυος με τη μέθοδο αυτή. «Δέχθηκα με ενθουσιασμό, παρά το γεγονός ότι η νέα μέθοδος εφαρμόστηκε σε εμένα για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Το αντιμετώπισα ήρεμα, με πίστη στη σημαντική πρόοδο της επιστήμης και στους κατάλληλους ανθρώπους. Γι’ αυτό και αφέθηκα με εμπιστοσύνη στα χέρια τους και νιώθω πως είμαι πλέον πολύ κοντά στην εκπλήρωση του ονείρου».

πηγή: ΕΘΝΟΣ